NIPT Test: di cosa si tratta e dove eseguirlo
Il test prenatale non invasivo
Presso l'Ospedale Pediatrico Microcitemico di Cagliari è stato recentemente attivato un innovativo test di screening prenatale non invasivo, alternativo all’amniocentesi: si tratta del NIPT Test e ha l’obiettivo di segnalare le più frequenti anomalie cromosomiche nel DNA fetale.
Il NIPT Test (Test Prenatale non invasivo) consiste nell’analisi del DNA che il feto rilascia nel sangue materno. A partire dalla decima settimana di gravidanza viene prelevato del sangue alla futura mamma e attraverso il campione prelevato si isola una frazione plasmatica di 8-10 ml di sangue che viene sottoposto al test genetico. Per questo motivo non esiste nessun rischio e nessuna controindicazione per il feto.
Il NIPT Test (Test Prenatale non invasivo) consiste nell’analisi del DNA che il feto rilascia nel sangue materno. A partire dalla decima settimana di gravidanza viene prelevato del sangue alla futura mamma e attraverso il campione prelevato si isola una frazione plasmatica di 8-10 ml di sangue che viene sottoposto al test genetico. Per questo motivo non esiste nessun rischio e nessuna controindicazione per il feto.
Il NIPT Test serve per individuare i rischi per le più comuni sindromi legate al numero dei cromosomi:
Il NIPT Test ha attualmente valori di specificità e sensibilità maggiori rispetto ai comuni test prenatali, presentano cioè meno falsi negativi e falsi positivi. Questo test non è convenzionato con il Sistema Sanitario Nazionale, ma in caso di esito “positivo” si potrà eseguire, come conferma diagnostica, l’esame del cariotipo fetale gratuitamente sempre all’interno dell’Ospedale Brotzu.
Dove si esegue il NIPT Test in Sardegna?
Attualmente si esegue presso il laboratorio di Genetica e Genomica dell’Ospedale Pediatrico Microcitemico “A. Cao”. Le future mamme vi possono accedere tramite il Servizio di Consulenza Genetica e Screening. Una volta effettuato il prelievo, i risultati sono pronti nell’arco di 10-12 giorni e sono espressi in termini di “alto o basso rischio di aneuploidia fetale”.
- La Trisomia 21 o Sindrome di Down
- La Trisomia 18 o Sindrome di Edwards
- La Trisomia 13 o Sindrome di Patau
- Le aneuploidie dei cromosomi sessuali (X0, XXX, XXY e XYY)
Il NIPT Test ha attualmente valori di specificità e sensibilità maggiori rispetto ai comuni test prenatali, presentano cioè meno falsi negativi e falsi positivi. Questo test non è convenzionato con il Sistema Sanitario Nazionale, ma in caso di esito “positivo” si potrà eseguire, come conferma diagnostica, l’esame del cariotipo fetale gratuitamente sempre all’interno dell’Ospedale Brotzu.
Dove si esegue il NIPT Test in Sardegna?
Attualmente si esegue presso il laboratorio di Genetica e Genomica dell’Ospedale Pediatrico Microcitemico “A. Cao”. Le future mamme vi possono accedere tramite il Servizio di Consulenza Genetica e Screening. Una volta effettuato il prelievo, i risultati sono pronti nell’arco di 10-12 giorni e sono espressi in termini di “alto o basso rischio di aneuploidia fetale”.