Favismo e farmaci
L'importanza della prevenzione
Il favismo è un difetto ereditario espresso soprattutto a livello dei globuli rossi: si tratta della carenza dell’enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD), fondamentale per l’attività degli eritrociti.
Il deficit di G6PD rende i globuli rossi più vulnerabili allo stress ossidativo, che può essere causato da alcuni alimenti, infezioni o farmaci. Quando i globuli rossi non hanno abbastanza G6PD, possono essere distrutti più facilmente, portando a una condizione chiamata emolisi.
Queste conseguenze si manifestano quando il soggetto affetto da questo deficit consuma fave o specifici farmaci, i quali inibiscono l'attività della glucosio-6-fosfato-deidrogenasi eritrocitaria, aggravando ulteriormente la carenza dell'enzima nei globuli rossi.
Il favismo è più diffuso in alcune aree geografiche, quelle dove la malaria ha avuto una maggiore incidenza. Il favismo di oggi è quindi frutto di una selezione positiva: sembrerebbe infatti che gli individui con deficit di questo enzima fossero più protetti dalla malaria. Le zone del mondo in cui si trova il favismo sono l'Africa centrale e settentrionale, il Mediterraneo, la Cina e l'India. In Italia, l'incidenza media della carenza di G6PD è dello 0,4%, ma varia considerevolmente tra le regioni: in Sicilia raggiunge l'1%, mentre in Sardegna è più elevata, con un picco del 25,8% nella provincia di Cagliari.
Favismo: trasmissione e diagnosi.
Il favismo essendo la manifestazione di una mutazione genetica, si trasmette di generazione in generazione, precisamente tramite il cromosoma X. Per questo motivo i maschi sono più portati ad avere questo deficit rispetto alle femmine.
La diagnosi di favismo può essere effettuata tramite un test diagnostico che verifica il dosaggio dell’enzima nei globuli rossi, o tramite un esame molecolare che permetterà di individuare la mutazione genetica. Nei centri nascita delle aree ad alta incidenza, spesso si esegue lo screening neonatale già nei primi giorni di vita del bambino.
Le conseguenze del favismo e l’importanza della prevenzione.
La principale manifestazione del favismo è la crisi emolitica acuta, che può essere anche molto grave, in seguito all’ingestione di fave fresche, secche o surgelate o di farmaci considerati “a rischio”.
Per quanto riguarda il consumo di fave, si consiglia di prestare particolare attenzione anche ai prodotti che potrebbero contenerle, come minestroni o burger vegetali. Inoltre, l'emolisi può verificarsi nei neonati allattati al seno da madri che hanno consumato fave.
È fondamentale evitare questi alimenti per prevenire eventuali complicazioni, anche se vi sono casi di soggetti che tollerano le fave senza problemi prima di sviluppare una crisi emolitica, e altri che non manifestano disturbi anche dopo averle consumate anni dopo una crisi.
L'assunzione di alcuni farmaci rappresenta un'altra causa di crisi emolitica acuta nei soggetti con deficit di G6PD. I farmaci a rischio per i soggetti fabici sono per lo più: analgesici, antipiretici, antimalarici, blu di metilene, naftalene, sulfamidici, FANS, antibiotici e chemioterapici.
Per i soggetti affetti da favismo, è importante evitare alcuni principi attivi presenti in farmaci analgesici, antipiretici e antibiotici come acido acetilsalicilico, fenazopiridina, ofloxacina, nitrofurantoina e cloramfenicolo, tra gli altri.
L’elenco di questi farmaci da non assumere si trova in questo documento redatto dall’Istituto Superiore di Sanità in collaborazione con l’Agenzia Italiana del Farmaco, nel quale si citano tutti i farmaci da non assumere ma anche l’elenco di farmaci che invece si possono assumere con cautela.
Il deficit di G6PD rende i globuli rossi più vulnerabili allo stress ossidativo, che può essere causato da alcuni alimenti, infezioni o farmaci. Quando i globuli rossi non hanno abbastanza G6PD, possono essere distrutti più facilmente, portando a una condizione chiamata emolisi.
Queste conseguenze si manifestano quando il soggetto affetto da questo deficit consuma fave o specifici farmaci, i quali inibiscono l'attività della glucosio-6-fosfato-deidrogenasi eritrocitaria, aggravando ulteriormente la carenza dell'enzima nei globuli rossi.
Il favismo è più diffuso in alcune aree geografiche, quelle dove la malaria ha avuto una maggiore incidenza. Il favismo di oggi è quindi frutto di una selezione positiva: sembrerebbe infatti che gli individui con deficit di questo enzima fossero più protetti dalla malaria. Le zone del mondo in cui si trova il favismo sono l'Africa centrale e settentrionale, il Mediterraneo, la Cina e l'India. In Italia, l'incidenza media della carenza di G6PD è dello 0,4%, ma varia considerevolmente tra le regioni: in Sicilia raggiunge l'1%, mentre in Sardegna è più elevata, con un picco del 25,8% nella provincia di Cagliari.
Favismo: trasmissione e diagnosi.
Il favismo essendo la manifestazione di una mutazione genetica, si trasmette di generazione in generazione, precisamente tramite il cromosoma X. Per questo motivo i maschi sono più portati ad avere questo deficit rispetto alle femmine.
La diagnosi di favismo può essere effettuata tramite un test diagnostico che verifica il dosaggio dell’enzima nei globuli rossi, o tramite un esame molecolare che permetterà di individuare la mutazione genetica. Nei centri nascita delle aree ad alta incidenza, spesso si esegue lo screening neonatale già nei primi giorni di vita del bambino.
Le conseguenze del favismo e l’importanza della prevenzione.
La principale manifestazione del favismo è la crisi emolitica acuta, che può essere anche molto grave, in seguito all’ingestione di fave fresche, secche o surgelate o di farmaci considerati “a rischio”.
Per quanto riguarda il consumo di fave, si consiglia di prestare particolare attenzione anche ai prodotti che potrebbero contenerle, come minestroni o burger vegetali. Inoltre, l'emolisi può verificarsi nei neonati allattati al seno da madri che hanno consumato fave.
È fondamentale evitare questi alimenti per prevenire eventuali complicazioni, anche se vi sono casi di soggetti che tollerano le fave senza problemi prima di sviluppare una crisi emolitica, e altri che non manifestano disturbi anche dopo averle consumate anni dopo una crisi.
L'assunzione di alcuni farmaci rappresenta un'altra causa di crisi emolitica acuta nei soggetti con deficit di G6PD. I farmaci a rischio per i soggetti fabici sono per lo più: analgesici, antipiretici, antimalarici, blu di metilene, naftalene, sulfamidici, FANS, antibiotici e chemioterapici.
Per i soggetti affetti da favismo, è importante evitare alcuni principi attivi presenti in farmaci analgesici, antipiretici e antibiotici come acido acetilsalicilico, fenazopiridina, ofloxacina, nitrofurantoina e cloramfenicolo, tra gli altri.
L’elenco di questi farmaci da non assumere si trova in questo documento redatto dall’Istituto Superiore di Sanità in collaborazione con l’Agenzia Italiana del Farmaco, nel quale si citano tutti i farmaci da non assumere ma anche l’elenco di farmaci che invece si possono assumere con cautela.
Prima di assumere qualsiasi medicinale, rivolgiti al medico o a noi farmacisti.